司美替尼Koselugo（selumetinib）用于治疗一种生长在神经上的肿瘤（1 型神经纤维瘤病）。塞美替尼属于一类称为激酶抑制剂的药物。它的作用是减缓或阻止肿瘤细胞的生长。

对于 1 型神经纤维瘤病患者无法手术的丛状神经纤维瘤，尚无批准的治疗方法。

我们进行了司美替尼的开放标签 2 期试验，以确定丛状神经纤维瘤患者的客观缓解率并评估临床获益。患有 1 型神经纤维瘤病和有症状且无法手术的丛状神经纤维瘤的儿童每天两次口服司美替尼，剂量为每平方米体表面积 25 mg，连续给药方案（28 天周期）。至少每四个周期进行一次体积磁共振成像和临床结果评估（疼痛、生活质量、毁容和功能）。儿童对肿瘤疼痛强度进行评分，评分范围为 0（无疼痛）至 10（可想象的最严重疼痛）。

2015 年 8 月至 2016 年 8 月期间，共有 50 名儿童（中位年龄 10.2 岁；范围 3.5 至 17.4 岁）入组。最常见的神经纤维瘤相关症状是毁容（44 名患者）、运动功能障碍（33 名患者）和疼痛（ 26）。截至2019年3月29日，共有34名患者（68%）获得确认的部分缓解，其中28名患者获得持久缓解（持续≥1年）。治疗 1 年后，儿童报告的肿瘤疼痛强度评分平均下降 2 分，被认为是具有临床意义的改善。此外，儿童和家长报告的日常功能疼痛干扰（分别为 38% 和 50%）以及总体健康相关生活质量（48% 和 58%，分别）以及力量（56％的患者）和运动范围（38％的患者）的功能结果。 5 名患者因可能与司美替尼相关的毒性作用而停止治疗，6 名患者出现疾病进展。最常见的毒性反应是恶心、呕吐或腹泻；肌酸磷酸激酶水平无症状升高；痤疮样皮疹;和甲沟炎。

在这项 2 期试验中，大多数患有 1 型神经纤维瘤病和无法手术的丛状神经纤维瘤的儿童都获得了持久的肿瘤缩小，并从司美替尼中获得了临床获益。

司美替尼在2023年5月8日被我国批准上市，但由于司美替尼在国内时间较短，所以患者较难直接在国内买到司美替尼。据了解，现在国外流通的只有阿斯利康生产的司美替尼原研药，司美替尼原研药有两种规格，一种规格是10mg*60片，价格是51000，另一种规格是25mg*60片，价格是145000元。