2 期临床试验的结果表明，药物司美替尼可改善患有遗传性疾病 1 型神经纤维瘤病 (NF1) 的儿童的预后。在试验中，司美替尼缩小了 NF1 引起的无法手术的肿瘤（称为丛状神经纤维瘤），儿童在接受治疗后疼痛减轻，功能改善，整体生活质量提高。

该试验于 2015 年和 2016 年招募了 50 名 3 至 17 岁的患有 NF1 相关丛状神经纤维瘤的儿童。肿瘤最常见的症状是毁容、力量和运动范围受限以及疼痛。儿童连续 28 天为一个周期，每天口服两次司美替尼，至少每四个周期进行一次评估。研究人员使用了一种新方法来评估针对每位患者特定肿瘤相关症状的结果，这是之前针对 NF1 神经纤维瘤的临床试验从未做过的事情。

截至 2019 年 3 月，已有 35 名儿童（即 70%）出现了确认的部分缓解（肿瘤体积缩小≥20%），其中大多数人将该缓解维持了一年多。治疗一年后，儿童和家长报告疼痛水平降低，疼痛对日常功能、整体生活质量、力量和运动范围的干扰方面得到了具有临床意义的改善。

5 名儿童因可能与药物相关的副作用而停止接受司美替尼治疗，6 名儿童出现疾病进展。最常见的副作用包括恶心、呕吐、腹泻和皮疹。这项新研究证实了早期一期试验的结果，该试验首次证明该药物可以缩小大肿瘤。

丛状神经纤维瘤已被证明很难治疗。肿瘤可以快速生长并变得非常大，可达儿童体重的 20%。手术切除肿瘤通常是不可行的，因为肿瘤可能与健康的神经和组织交织在一起。通过手术部分切除的肿瘤也往往会重新生长，尤其是在幼儿中。