注射用伊米苷酶(imiglucerase，商品名思而赞)是一种酶替代疗法药物，用于治疗戈谢病。戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症，由于葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，导致葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞中蓄积，引发多系统损害。伊米苷酶通过补充外源性葡萄糖脑苷脂酶，减少底物蓄积，改善临床症状。本文从具体适应症分型、非神经系统病变表现及治疗定位三个方面进行介绍。
适应症的具体分型
注射用伊米苷酶适用于确诊为非神经病变型（Ⅰ型）和慢性神经病变型（Ⅲ型）戈谢病且有显著非神经系统病变临床表现的患者。Ⅰ型戈谢病是最常见的类型，主要表现为肝脾肿大、贫血、血小板减少和骨骼病变，不累及中枢神经系统。Ⅲ型戈谢病除内脏和骨骼表现外，还伴有缓慢进展的神经系统症状，但该药主要用于控制非神经系统病变表现。急性神经病变型（Ⅱ型）戈谢病不适用本品。
非神经系统病变临床表现
使用伊米苷酶治疗的前提是患者存在显著的非神经系统病变临床表现，具体包括以下一种或多种情况。贫血方面，需排除其他原因（如缺铁性贫血）导致的血红蛋白降低。血小板减少方面，可表现为出血倾向或血小板计数持续偏低。骨病方面，包括骨痛、骨坏死、骨密度下降或骨梗死，需排除维生素D缺乏等其他原因。内脏肿大方面，可表现为肝肿大或脾肿大，常伴有腹胀、早饱或脾功能亢进相关血细胞减少。
治疗定位与用药方案
伊米苷酶属于长期酶替代疗法，无法根治戈谢病，但可以延缓疾病进展、改善生活质量。通过静脉滴注给药，每次滴注时间1至2小时。剂量需根据患者个体情况调整，初始剂量范围为每公斤体重2.5单位至60单位，给药频率为每周3次至每两周1次。治疗2年后若达到目标（如血红蛋白稳定、血小板回升、内脏体积缩小），剂量可调整为每公斤体重45单位每两周一次。每公斤体重60单位每两周一次是临床研究中数据最充分的剂量。病情严重者可能需要更高剂量或更频繁给药。治疗期间需定期评估血液学指标、内脏体积及骨骼状态，根据是否达到治疗目标进行剂量上调或下调。
关键词标签：注射用伊米苷酶、思而赞、imiglucerase、Cerezyme、戈谢病、Ⅰ型戈谢病、Ⅲ型戈谢病、酶替代疗法、葡萄糖脑苷脂酶、罕见病
参考资料：https://www.drugs.com/cerezyme.html
400-001-9769