阿瑞洛莫（arimoclomol，商品名Miplyffa）是一种用于治疗C型尼曼匹克病（NPC）的口服药物，于2024年9月20日获得美国食品药品管理局（FDA）批准。NPC是一种罕见的遗传性疾病，由NPC1或NPC2基因突变引起，导致溶酶体功能异常，进而影响胆固醇和其他脂质在细胞内的运输和代谢。这种脂质积累会引发渐进性神经症状和器官功能障碍，包括言语、认知、吞咽、运动和精细运动技能的问题，严重影响患者的生活质量和寿命。阿瑞洛莫的批准为NPC患者提供了首个针对性的治疗方案，标志着这一罕见病治疗领域的重大突破。

阿瑞洛莫是一种口服胶囊。通常每天三次，随餐或不随餐服用。每天大约在同一时间服用阿瑞洛莫。请仔细遵循处方标签上的说明，并请医生或药剂师解释您不明白的任何部分。严格按照指示服用阿瑞洛莫。不要服用过多或过少的剂量，也不要服用比医生处方更频繁的剂量。

阿瑞洛莫的作用机制尚未完全明确，但研究表明它可能通过减少NPC成纤维细胞溶酶体中的未酯化胆固醇和上调协调溶酶体表达和调节（CLEAR）基因来改善溶酶体功能。这种作用有助于缓解NPC患者的神经症状并延缓疾病进展。临床试验数据显示，阿瑞洛莫可以改善患者的言语、精细运动技能、身体运动、吞咽和认知能力，为患者及其家庭带来了新的希望。

阿瑞洛莫需与酶抑制剂米格鲁司特（miglustat，商品名Zavesca）联合使用，适用于成人和2岁及以上儿童患者。推荐剂量为每日口服三次，具体剂量根据患者体重调整。尽管阿瑞洛莫在治疗NPC中展现出显著的疗效，但其使用可能伴随一些副作用，如上呼吸道感染、腹泻和体重下降。此外，阿瑞洛莫的处方信息包含过敏反应警告，如荨麻疹和血管性水肿，出现这些反应的患者应立即停药。孕妇或计划怀孕的女性不应使用阿瑞洛莫，因为其对胎儿的安全性尚未明确。

总体而言，阿瑞洛莫的批准不仅为NPC患者提供了显著的临床获益，也为罕见病药物的研发和审批树立了重要里程碑。其独特的作用机制和联合治疗方案为这一毁灭性疾病的治疗开辟了新的方向，为患者及其家庭带来了更多的希望和可能性。

由于阿瑞洛莫是去年刚被美国FDA批准上市的药物，目前这种药物还较难直接购买。如果患者有这种药物方面的问题，请咨询正规海外医疗咨询公司进行了解。

参考链接：https://www.drugs.com/miplyffa.html