戈洛迪森（golodirsen）是一种用于治疗特定类型杜氏肌营养不良的创新药物。杜氏肌营养不良是一种因基因缺陷导致的严重遗传性肌肉疾病，患者会随年龄增长出现进行性的肌肉无力和萎缩。戈洛迪森所针对的，是那些体内DMD基因存在特定突变、且这种突变可通过其作用机制实现“第53号外显子跳跃”的患者群体。通过这种精准的基因干预，该药物旨在帮助这部分患者的身体产生一种功能部分恢复的抗肌萎缩蛋白，从而在理论上可能延缓疾病的自然进程。
然而，关于该药物能否通过中国国家基本医疗保险进行费用报销，答案目前是否定的。最关键的原因在于，戈洛迪森尚未获得中国国家药品监督管理局的上市批准，因此并未在国内地区正式销售。根据我国现行的医保政策，一款药品要被纳入国家或地方医保报销目录，其基本前提是必须已在国内合法注册并上市。由于戈洛迪森未满足这一根本条件，患者在国内暂时无法无法通过医保渠道为其支付费用。

该药物的原研生产厂家为美国的萨雷普塔公司。这是一家专注于开发罕见病精准疗法的生物制药企业。在已获批上市的国家和地区，如美国，戈洛迪森作为一款用于治疗罕见病的药物，其定价相对较高，每盒的市场价格约在一千多美元的水平。
从治疗效果的层面看，戈洛迪森代表了一种针对特定基因亚型DMD患者的靶向治疗思路。作为反义寡核苷酸药物，其设计目标是针对疾病的根本遗传病因进行干预。对于符合其严格适应症的患者而言，它提供了一种旨在改变疾病潜在进程的可能性，而不仅仅是缓解症状。该药物需在专业医疗监护下，通过每周一次的静脉输注进行长期治疗，并在用药前后对患者的肾功能等指标进行密切监测。

综上所述，戈洛迪森目前尚不能通过中国医保报销，主要原因系其未在国内上市。对于国内符合其基因适应症的患者家庭，若考虑寻求此治疗，将面临自费从海外获取药物的经济压力与合规挑战，并需在专业医生的全面评估与指导下审慎决策。未来其能否进入中国市场并纳入医保，取决于该药是否向中国监管部门提交申请并获得批准，以及后续是否能够通过国家医保药品目录调整的谈判。

参考资料：https://reference.medscape.com/drug/vyondys-53-golodirsen-1000334

对于考虑使用仑卡奈单抗（lecanemab，商品名为乐意保）治疗阿尔茨海默病的家庭，一个核心关切是治疗是否需长期坚持。答案是肯定的，该疗法并非一劳永逸，而需定期持续进行，其必要性植根于其作用机制。

仑卡奈单抗是一种靶向大脑β淀粉样蛋白斑块的抗体药物，旨在清除这些异常沉积。由于淀粉样蛋白的病理积累是一个慢性过程，其生成与清除的失衡需长期干预。研究表明，通过定期静脉输注维持药物浓度，才能实现对斑块的持续清除。若中断治疗，药物浓度下降，清除作用难以为继，治疗效果可能无法维持。

具体治疗方案分阶段进行。初始为强化期，需每两周输注一次，持续18个月，旨在显著降低大脑中的淀粉样蛋白负荷。此阶段结束后，治疗进入维持期，医生将根据患者反应及影像学监测结果，决定以每两周或每四周一次的频率进行长期维持治疗。这意味着，在患者耐受且医生判断有益的前提下，治疗可能需要无限期持续。

与长期治疗相伴的是严密的医学监测。治疗前需进行基线脑部磁共振成像检查，并在治疗初期按计划多次复查，旨在监测名为“淀粉样蛋白相关成像异常”的潜在副作用。医生将根据影像结果与临床症状，动态调整治疗方案，包括暂停或改变给药间隔，确保治疗安全。

总之，仑卡奈单抗是一种需长期定期给药的疾病修饰疗法。其标准流程以18个月的强化治疗开始，后转入长期维持阶段。是否启用及如何安全进行这一治疗，必须由神经科医生在对患者完成全面评估（包括确认淀粉样蛋白病理）并承诺进行持续风险效益监测后，审慎决策。

参考资料：https://www.alz.org/alzheimers-dementia/treatments/lecanemab-leqembi

胍法辛(Guanfacine，商品名为INTUNIV)是一种主要用于治疗注意力缺陷多动障碍（ADHD）的处方药物。它属于一类称为“中枢性α2A-肾上腺素受体激动剂”的药物。其核心治疗原理并非像传统兴奋剂那样直接增加神经递质的释放，而是通过调节大脑前额叶皮质的功能来发挥作用。前额叶皮质是大脑中负责执行功能、注意力控制、冲动抑制和情绪调节的关键区域。在ADHD患者中，这个区域的神经活动往往存在调节失衡。

具体而言，胍法辛通过选择性激动（即激活）位于前额叶皮质神经元上的α2A受体来产生治疗作用。这种激活作用能增强神经细胞内一种特定信号通路的活性，从而增强该区域神经元网络的连接强度和功能效率。简单来说，它像是帮助加强了大脑对注意力、行为和情绪的控制力与调节精度，使其工作得更加稳定和有效。这一作用机制直接针对了ADHD核心的神经生物学基础——前额叶皮质功能低下和神经调节紊乱。

基于上述原理，胍法辛在临床应用中展现出的治疗效果主要围绕改善ADHD的核心症状。对于注意力不集中症状，它可以帮助患者增强维持注意力的能力，减少因外界干扰而分心的情况，从而在学业或工作任务中表现出更好的专注度。对于多动和冲动症状，胍法辛通过增强行为抑制控制，能够帮助患者减少坐立不安的感觉、不适宜的举动以及未经思考就行动的行为模式。此外，由于其作用机制涉及情绪调节回路，部分患者可能在情绪稳定性方面也有所获益，例如易怒、挫折耐受性低等症状可能得到改善。

在用法上，主要使用其缓释片剂型，每日口服一次。这种剂型能提供平稳持久的血药浓度，有助于在全天范围内稳定地发挥治疗作用，同时可能减少血压波动等副作用。它既可以作为单一药物治疗ADHD，也可与中枢兴奋剂类药物联合使用，以增强疗效或抵消兴奋剂可能带来的部分副作用（如失眠或烦躁）。

总而言之，胍法辛作为一种非兴奋剂类ADHD治疗药物，通过特异性增强大脑前额叶皮质的功能来改善注意力、控制冲动和调节行为。它为那些对兴奋剂不耐受、疗效不佳或存在禁忌的患者提供了一个重要的替代或补充治疗选择。其疗效的体现是帮助ADHD患者恢复大脑执行功能的平衡，从而在日常生活、学习和社交中实现更好的自我管理。

参考资料：https://www.drugs.com/intuniv.html

杜氏肌营养不良（DMD）是一种严重的遗传性肌肉疾病，多在儿童期发病，患者通常会出现进行性肌肉无力、运动功能逐渐退化等症状，生活质量严重受损，且寿命也可能受到一定影响。而戈洛迪森（golodirsen，商品名为VYONDYS 53）为符合特定条件的DMD患者带来了新的治疗选择。

戈洛迪森主要用于治疗DMD基因突变且可导致53外显子跳跃突变的杜氏肌营养不良患者。DMD基因是人体中一个极为重要的基因，它编码抗肌萎缩蛋白，这种蛋白对于维持肌肉细胞的稳定和正常功能起着关键作用。当DMD基因发生突变，尤其是出现53外显子跳跃突变时，会导致抗肌萎缩蛋白无法正常合成，肌肉细胞失去保护，逐渐变性、坏死，进而引发肌肉萎缩和无力等一系列症状。

在使用戈洛迪森治疗前，需要进行一些必要的检查，比如测量血清胱抑素C、尿试纸和尿蛋白/肌酐比值等，这些检查有助于医生全面了解患者的身体状况，为安全用药提供依据。该药物的用法用量相对明确，是按照每公斤30毫克来计算给药量，每周使用一次，采用静脉输注的方式，输注时间控制在35至60分钟，并且在给药前需要对药物进行稀释。

戈洛迪森为特定类型杜氏肌营养不良患者提供了一种针对性治疗手段，虽然无法完全治愈疾病，但有望在一定程度上改善患者的症状，延缓病情进展，为患者及其家庭带来新的希望。

参考资料：https://www.vyondys53.com/PI

阿尔茨海默病作为一种进行性神经退行性疾病，严重威胁着患者的认知功能与生活质量。仑卡奈单抗（lecanemab，商品名为乐意保）作为全球首个针对淀粉样β蛋白（Aβ）的靶向治疗药物，为早期患者提供了新的治疗选择。然而，其作用机制与潜在风险需在临床应用中严格把控。

一、适应症与治疗定位

仑卡奈单抗通过特异性结合可溶性Aβ聚集体，激活免疫系统清除大脑中的淀粉样斑块，从而减缓疾病进展。其适应症严格限定于阿尔茨海默病引起的轻度认知障碍或轻度痴呆患者，这一阶段患者大脑中已出现Aβ沉积但尚未发生广泛神经元死亡。治疗需在确诊后尽早启动，以最大化清除斑块的效果。值得注意的是，该药物并非治愈性手段，而是通过延缓认知衰退速度，为患者争取更多独立生活时间。

二、副作用与潜在危害

1. 淀粉样蛋白相关影像异常（ARIA）
ARIA是仑卡奈单抗最需警惕的副作用，分为脑水肿（ARIA-E）和微出血（ARIA-H）两种类型。ARIA-E表现为大脑局部液体积聚，可能引发头痛、视觉模糊或意识模糊；ARIA-H则通过磁共振成像（MRI）检测到无症状的脑内微出血点。尽管多数ARIA为轻至中度且可逆，但约3%的患者可能出现严重脑肿胀，需立即停药并接受对症治疗。ARIA的发生与APOEε4基因型相关，携带该基因的患者风险显著升高。

2. 输液反应与超敏反应
首次输注时，约10%的患者可能出现寒战、发热、低血压等输液反应，通常在后续输注中减轻或消失。少数患者可能发生过敏反应，表现为皮疹、瘙痒或呼吸困难，需立即终止治疗并给予抗组胺药物或糖皮质激素。

3. 出血风险
仑卡奈单抗可能增加脑出血风险，尤其是与抗凝药物（如华法林、阿司匹林）联用时。患者若存在未控制的出血倾向、脑动脉瘤或血管畸形，应禁用此药。治疗期间需避免剧烈运动或头部外伤，以降低颅内出血概率。

三、禁忌症与慎用人群

1.严重出血倾向：包括活动性消化道溃疡、血小板减少症或凝血功能障碍。

2.脑血管病变：近期发生脑卒中、脑动脉瘤或血管畸形患者。

3.抗凝药物联用：正在使用华法林、利伐沙班等抗凝剂的患者。

4.APOEε4纯合子：基因型检测提示高风险ARIA的患者需谨慎评估获益与风险。

5.孕妇与哺乳期女性：动物实验显示药物可能通过胎盘屏障，需避免使用。

四、使用注意事项

1. 治疗前评估

确认β淀粉样蛋白病理存在（通过脑脊液检测或PET成像）。

完成基线MRI检查，排除无症状性脑出血或结构异常。

评估患者出血风险、肾功能及过敏史。

2. 治疗期间监测

定期复查MRI：在第3、5、7、14次输注前检测ARIA发生。

症状监测：若出现头痛加剧、意识改变或肢体无力，需立即就医。

药物相互作用管理：避免与抗凝药、抗血小板药物联用。

3. 剂量调整与停药

推荐剂量为10mg/kg，每两周静脉输注1小时。

发生严重ARIA或出血时，需暂停治疗并调整方案。

治疗周期通常为18个月，后续可延长至每4周一次维持治疗。

仑卡奈单抗为阿尔茨海默病早期干预提供了新工具，但其应用需严格遵循适应症与禁忌症，并通过密切监测平衡疗效与风险。患者及家属应充分理解治疗目标为延缓进展而非治愈，同时配合认知训练、生活方式干预等综合措施，以最大化改善生活质量。医疗团队需根据个体情况制定个性化方案，确保安全用药。

参考资料：https://www.drugs.com/lecanemab.html

在儿童多动症的治疗领域，胍法辛（Guanfacine，商品名为INTUNIV）作为一种中枢作用的肾上腺素能α2A受体激动剂，正逐渐展现出其独特的治疗价值。它不仅适用于单药治疗，还能作为兴奋剂药物的辅助治疗手段，为多动症患者提供了新的治疗选择。

胍法辛的作用机制在于其能够精准地作用于大脑中的α2A受体，通过调节去甲肾上腺素的释放，优化神经递质的传递过程。这一过程对于改善多动症患者的注意力不集中、冲动行为以及多动症状具有显著效果。许多使用胍法辛治疗的孩子，在坚持用药一段时间后，家长和老师都反馈他们在课堂上的表现有了明显提升，能够更专注地听讲，减少小动作，与同学的互动也更加和谐。

在用法用量方面，胍法辛根据患者的年龄和体重进行了细致的划分。对于18岁以下的患者，体重小于50kg的起始剂量为每日1mg，而体重大于50kg的则起始于每日2mg。剂量增加需谨慎，每次间隔至少1周，且每次增加幅度不超过1mg，以确保患者能够平稳适应药物。对于18岁及以上的患者，推荐的起始剂量为每日2mg，同样遵循逐步增加的原则，直至达到每天4-6mg的维持剂量，但最大日剂量不得超过6mg。

值得注意的是，胍法辛在治疗多动症的过程中，虽然可能会引起一些轻微的不良反应，如嗜睡、头晕等，但这些症状大多随着用药时间的延长而逐渐减轻或消失。而且，与传统的兴奋剂类药物相比，胍法辛无成瘾风险，安全性更高，更适合长期使用。

总体来看，胍法辛在治疗多动症方面展现出了良好的效果和安全性，为众多受多动症困扰的孩子及其家庭带来了新的希望。

参考资料：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24948102/