阿瑞洛莫（arimoclomol，商品名Miplyffa）是一种口服药物，于2024年9月20日获得美国食品药品管理局（FDA）批准，用于治疗C型尼曼匹克病（NPC）相关的神经系统症状。这是FDA批准的首个用于治疗NPC的药物，标志着这一罕见病治疗领域的重大突破。NPC是一种罕见的遗传性疾病，由NPC1或NPC2基因突变引起，导致细胞内胆固醇和其他脂质运输异常，进而引发渐进性神经症状和器官功能障碍。患者平均寿命仅为13年左右，因此阿瑞洛莫的批准为患者及其家庭带来了新的希望。

阿瑞洛莫需与酶抑制剂米格鲁司特（miglustat）联合使用，适用于成人和2岁及以上儿童患者。其疗效和安全性在一项为期12个月的随机、双盲、安慰剂对照试验中得到验证。该试验纳入了50名2至19岁的NPC患者，按2:1的比例随机接受阿瑞洛莫或安慰剂治疗。结果显示，阿瑞洛莫显著减缓了疾病进展，这一疗效通过重新评分的4领域NPC临床严重程度量表（R4DNPCCSS）评分得到证实。R4DNPCCSS评估了行走、说话、吞咽和精细运动技能等关键功能，评分越高表示疾病越严重。与安慰剂相比，阿瑞洛莫显著降低了疾病进展速度。

尽管阿瑞洛莫在治疗NPC中展现出显著的疗效，但其使用可能伴随一些副作用。最常见的副作用包括上呼吸道感染、腹泻和体重下降。此外，阿瑞洛莫的处方信息包含过敏反应警告，如荨麻疹和血管性水肿，出现这些反应的患者应立即停药。孕妇或计划怀孕的女性不应使用阿瑞洛莫，因为其对胎儿的安全性尚未明确。

阿瑞洛莫的推荐剂量根据患者体重调整，可在进食或不进食的情况下口服服用。其与米格鲁司特的联合使用为NPC患者提供了一种全新的治疗方案，填补了这一罕见病领域的治疗空白。总体而言，阿瑞洛莫的批准不仅为NPC患者带来了显著的临床获益，也为罕见病药物的研发和审批树立了重要里程碑。

参考链接：https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-treatment-niemann-pick-disease-type-c