近日，医疗科技领域传来喜讯，艾利瓦尔多芬基因疗法（Skysona, eli-cel, elivaldogene autotemcel）作为首个治疗脑肾上腺脑白质营养不良（CALD）的基因疗法，成功为医疗行业开启了新的篇章。这一创新疗法不仅为CALD患者带来了前所未有的治疗希望，也标志着基因疗法在罕见病治疗领域的重大进展。

艾利瓦尔多芬基因疗法由bluebird bio公司研发，是一种一次性基因疗法，旨在将ABCD1 cDNA的功能性拷贝添加到患者自身的造血干细胞中。通过使用Lenti-D慢病毒载体转导自体CD34+细胞，该疗法能够在患者体内产生功能性ALDP蛋白，从而参与局部降解甚长链脂肪酸（VLCFA），减缓或可能预防进一步的炎症和脱髓鞘。这一机制对于减缓CALD患者的神经功能障碍进展具有重要意义。

CALD是一种罕见的遗传性疾病，主要影响儿童的神经系统发育。患者通常会出现进行性的运动和认知功能障碍，严重影响生活质量。由于目前尚无有效治疗方法，CALD患者的预后往往较差。艾利瓦尔多芬基因疗法的出现，为这些患者带来了新的治疗选择和希望。

据临床试验数据显示，艾利瓦尔多芬基因疗法在减缓CALD患者神经功能障碍进展方面表现出色。该疗法适用于4-17岁、患有早期活动性脑肾上腺脑白质营养不良的男孩。尽管该疗法不能治疗或预防肾上腺皮质功能不全，且存在一定的副作用和风险，但其显著的疗效仍然受到了医学界和患者的高度关注。

艾利瓦尔多芬基因疗法的成功研发，是基因疗法领域多年努力的结晶。随着对基因编辑技术的深入研究和不断优化，基因疗法在罕见病、遗传性疾病以及癌症等领域的应用前景越来越广阔。未来，随着技术的不断进步和临床经验的积累，基因疗法有望为更多患者带来福音。

参考资料：https://www.skysona.com/