司美替尼（Selumetinib）是一种MEK1/2抑制剂，主要用于治疗1型神经纤维瘤病（NF1）相关的丛状神经纤维瘤。2020年4月，美国FDA批准其用于治疗2岁及以上儿童患者的症状性、不可手术的NF1相关丛状神经纤维瘤。该药物通过抑制MAPK信号通路中的MEK蛋白，阻断异常激活的RAS信号传导，从而抑制肿瘤生长。

在用法用量方面，司美替尼的推荐剂量基于体表面积计算。对于NF1相关丛状神经纤维瘤患者，标准剂量为25mg/m²，每日口服两次（约每12小时一次），空腹服用（餐前1小时或餐后2小时）。胶囊应整粒吞服，不可打开、压碎或咀嚼。治疗应持续至疾病进展或出现不可接受的毒性。对于肝功能不全患者，可能需要调整剂量。值得注意的是，司美替尼的治疗方案需要严格遵循医嘱，任何剂量调整都应在医生指导下进行。患者应建立规律的服药时间表，并避免漏服或过量服用。

司美替尼在NF1相关丛状神经纤维瘤患者中显示出显著的治疗效果。关键临床试验SPRINT研究显示，约70%的患者出现肿瘤体积缩小（≥20%），且疗效持久。许多患者报告症状改善，包括疼痛减轻、功能改善和外观变化。治疗反应通常在治疗开始后数月内出现，中位无进展生存期显著延长。对于其他肿瘤类型，如KRAS突变的非小细胞肺癌，司美替尼联合治疗也显示出一定的临床活性，但疗效数据不如在NF1中显著。总体而言，司美替尼为特定患者群体提供了一种有效的治疗选择。

司美替尼的常见副作用包括腹泻、皮疹、疲劳、恶心等。皮肤毒性较为多见，可能表现为痤疮样皮疹或甲沟炎。眼部副作用需特别关注，建议定期进行眼科检查。心血管方面可能出现左心室功能下降和高血压。大多数不良反应程度较轻，通过剂量调整可得到控制。

使用注意事项包括：治疗前需进行全面评估，包括眼科和心脏功能检查；育龄期女性应采取有效避孕措施；避免与CYP3A4强效抑制剂或诱导剂合用；出现严重不良反应应及时就医。特殊人群如儿童、老年人、肝肾功能不全患者需谨慎用药，必要时调整剂量。

患者教育应重点关注：严格遵医嘱服药的重要性、不良反应的识别与处理、用药日记的记录等。建议保持规律饮食和充足水分摄入，以减轻胃肠道反应。同时应重视心理支持，帮助患者应对长期治疗压力。

司美替尼为NF1患者提供了重要的治疗选择，其临床应用需要医患密切配合。随着研究深入，该药在更多肿瘤类型中的应用价值正在探索中。具体治疗方案应由专业医生根据患者个体情况制定，确保治疗的安全性和有效性。