基于腺病毒(AAV rh74)基因疗法(delandistrogene moxeparvovec-rokl)是一种腺病毒载体（AAV rh74）基因疗法，用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD），这是一种由X染色体上的DMD基因突变引起的遗传性肌肉退行性疾病。DMD通常在儿童期发病，导致进行性肌肉无力和功能丧失，最终可能导致患者无法行走并提前死亡。该疗法通过使用AAV rh74（腺相关病毒，特定的病毒株）载体将修复基因传递到患者的肌肉中，从而恢复功能缺失的肌营养不良蛋白（dystrophin）的表达，延缓病程发展。

Delandistrogene Moxeparvovec-Rokl的主要适应症是杜氏肌营养不良症，特别是那些已经确诊并且尚未接受其他治疗的患者。该疗法通过将AAV rh74载体注入患者体内，载体携带的正常DMD基因能够进入患者的肌肉细胞并启动dystrophin蛋白的合成。通过修复DMD基因的功能缺陷，该疗法旨在改善肌肉功能、减少肌肉损伤，并延缓疾病的进展，帮助患者维持运动能力。

Delandistrogene Moxeparvovec-Rokl在多个国家的上市和审批进展迅速。在美国，2023年4月，FDA批准了该药物的上市，用于治疗有适应症的儿童，尤其是那些患有早期DMD并且年龄小于4岁的患者。FDA批准的标志性突破反映了基因疗法在遗传性疾病治疗中的巨大潜力。此外，欧盟也在积极审查这一疗法，并预计会在未来几个月内作出决策。其他国家的审批进程也在推进中，尽管时间表可能有所不同。

临床研究表明，Delandistrogene Moxeparvovec-Rokl治疗DMD患者的初步结果是积极的，患者在肌肉功能测试中表现出显著改善，特别是在使用恢复dystrophin表达的情况下，运动能力和肌肉力量有所增强。然而，基因疗法的高昂成本、可能的免疫反应以及长期效果的持续观察仍然是需要解决的挑战。虽然该疗法为DMD患者带来了新的治疗选择，但其适用范围和长期效果仍在持续评估中，未来可能会进一步优化疗法。

参考资料：

https://www.fda.gov/drugs/drug-approvals-and-databases/delandistrogene-moxeparvovec-rokl