司美替尼（Selumetinib）是一种选择性MEK1/2抑制剂，主要用于治疗神经纤维瘤病1型（NF1）相关的丛状神经纤维瘤，这是一种罕见的遗传性疾病，患者体内因NF1基因突变导致肿瘤在神经组织上生长，常引发疼痛、功能障碍甚至毁容。作为首个获批用于儿童NF1患者的靶向药物，司美替尼通过抑制MEK信号通路，阻断RAS-RAF-MEK-ERK级联反应，从而减缓或缩小肿瘤体积，改善患者生活质量。

临床研究显示，司美替尼在儿童和青少年患者中表现出显著疗效，约70%的受试者肿瘤缩小超过20%，部分患者的疼痛和运动功能得到明显改善。与传统手术或观察等待相比，该药物提供了一种非侵入性的治疗选择，尤其适用于无法手术切除或术后复发的病例。然而，司美替尼并非没有副作用，常见的不良反应包括皮疹、腹泻、疲劳和肌酸激酶升高，这些症状通常较轻微且可控。更需关注的是其对儿童生长发育的潜在影响，如生长速度减缓，因此用药期间需定期监测身高、体重及营养状况。此外，约15%-20%的患者可能出现眼部问题，如视网膜色素上皮改变，需定期进行眼科检查以避免视力损害。

司美替尼的给药方式为口服，每日两次，空腹服用以提高生物利用度。治疗期间需避免与强效CYP3A4抑制剂或诱导剂联用，以防影响药物代谢。尽管长期疗效和安全性数据仍在收集中，但现有证据表明，司美替尼为NF1患者带来了突破性治疗希望，填补了既往无针对性药物的空白。未来，随着更多临床数据的积累，其适应症可能进一步扩展，为更多罕见病患者提供精准治疗选择。

司美替尼目前已经在国内上市，并且已经纳入医保，患者可以在国内购买，价格大约一万多元，具体价格及医保报销请咨询当地医院药房。国外比较便宜的是老挝仿制药，价格在两千元左右，且与国内原研药药物成分基本一致。

参考资料：https://www.koselugo.com