Zycubo（copper histidinate）是美国FDA于2026年批准的首个针对儿童Menkes病的创新疗法，也是目前全球范围内针对这一罕见致命遗传病的稀缺治疗选择。Menkes病由ATP7A基因突变引发，导致铜转运蛋白缺陷，患者出生后无法正常吸收膳食铜，进而引发神经退行性病变、骨骼畸形及多器官功能障碍，传统治疗手段有限，患儿多在3岁前因严重并发症离世。Zycubo的出现，为这一群体带来了突破性希望。

作为皮下注射用组氨酸铜制剂，Zycubo通过直接补充可利用的铜元素，绕过患者体内受损的铜转运路径，帮助恢复铜稳态。其活性成分组氨酸铜与铜离子结合稳定，皮下吸收后优先供应大脑、肝脏等关键器官，改善铜依赖性酶活性，从而缓解神经发育迟缓、癫痫发作、结缔组织脆弱等核心症状。临床应用中，早期启动治疗（如出生后4周内）的患儿，运动功能、认知能力及语言发育显著优于未治疗病例，部分实现年龄相符的发育里程碑，生存期大幅延长。

尽管疗效显著，Zycubo治疗需严格管理不良反应。常见反应包括注射部位红肿、呕吐、发热及感染风险升高，少数患儿可能出现低血压或出血倾向。治疗期间需定期监测铜蓝蛋白、24小时尿铜及肝肾功能，医生会根据指标动态调整剂量，确保铜补充既充足又安全。家庭护理中，家长需掌握皮下注射技巧，注意轮换注射部位，并密切观察患儿呼吸、心率及皮肤状态，及时与医疗团队沟通异常情况。

Zycubo由于刚被美国FDA批准上市，所以目前较难购买到着这种药物。总之，Zycubo为Menkes病治疗开辟了新路径，其通过恢复铜稳态显著改善患儿预后，但需医患共同做好长期监测与不良反应管理。随着临床经验积累，这一疗法有望进一步优化，为更多罕见病家庭带来希望。

关键词标签：Zycubo、Menkes病、铜稳态、组氨酸铜、罕见病治疗、皮下注射、不良反应管理

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