一、药物基本信息

药品名称：Genglycos
通用名称：Pariglasgene brecaparvovec-opnr
药物类型：基因治疗产品

Genglycos是一种基于腺相关病毒8型（AAV8）的体内基因治疗药物，通过向肝细胞递送功能性G6PC基因，帮助恢复葡萄糖-6-磷酸酶（G6Pase）表达，从疾病根源改善糖原储积病Ⅰa型（GSDIa）的代谢异常。

二、适应症

Genglycos适用于：糖原储积病Ⅰa型（GSDIa）

用于治疗：8岁及以上儿童及成人糖原储积病Ⅰa型患者。

糖原储积病Ⅰa型是一种由G6PC基因异常导致的遗传性代谢疾病。由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，患者无法正常释放肝糖原中的葡萄糖，容易出现低血糖，同时可能伴随肝脏、肾脏及其他系统长期并发症。

Genglycos通过补充正常功能基因，使肝细胞能够产生G6Pase，有助于改善葡萄糖代谢异常。

三、用法用量

1. 给药方式

Genglycos采用：单次静脉输注给药。

该治疗属于一次性基因递送治疗方案，通过病毒载体将治疗基因导入患者肝细胞。

2. 治疗前评估

使用前需要进行相关评估，包括：

确认糖原储积病Ⅰa型诊断；

评估患者整体健康情况；

进行必要实验室检查。

具体给药剂量及输注流程应由经过培训的医疗团队按照说明书执行。

四、作用机制

1. 补充缺失的G6PC基因

糖原储积病Ⅰa型患者由于G6PC基因突变，导致G6Pase缺乏，使肝脏无法有效完成葡萄糖释放过程。

Genglycos利用AAV8载体，将编码功能性G6Pase的G6PC基因送入肝细胞。

2. 恢复葡萄糖代谢功能

进入肝细胞后的治疗基因可促进G6Pase表达，帮助恢复糖原分解及葡萄糖生成相关功能，从而改善低血糖风险。

3. 改善疾病根本原因

与传统饮食管理方式主要控制症状不同，基因治疗针对GSDIa发生的遗传缺陷，为疾病机制层面的治疗方式。

五、临床治疗作用

1. 改善低血糖管理

GSDIa患者长期需要通过频繁进食或玉米淀粉补充维持血糖稳定。Genglycos通过恢复G6Pase功能，有望减少低血糖事件风险，并降低饮食管理负担。

2. 减少疾病长期影响

持续改善葡萄糖代谢可能有助于降低GSDIa相关肝脏、肾脏及其他代谢并发症风险。

3. 提供基因治疗方案

Genglycos属于针对遗传缺陷的治疗方式，为传统饮食控制无法完全解决的问题提供新的治疗方向。

六、不良反应

基因治疗后可能出现：

1. 肝脏相关反应

由于治疗基因主要进入肝细胞，部分患者可能出现：

肝酶升高；肝功能指标变化。

治疗期间需要进行肝功能监测。

2. 免疫相关反应

部分患者可能对病毒载体或治疗产生免疫反应，需要根据医生评估进行管理。

3. 输注相关反应

静脉输注过程中可能出现发热、疲劳、头痛等全身反应，应在医疗机构内观察。

七、用药注意事项

1.Genglycos属于基因治疗产品，应由具备相关经验的医疗机构进行使用。

2.治疗前需要确认患者是否适合接受基因治疗，并完成必要检查。

3.治疗后需要长期随访，监测肝功能、血糖控制情况以及疾病相关指标。

4.患者仍需按照医生要求进行代谢管理，不应自行停止原有饮食控制方案。

5.如出现持续低血糖、肝功能异常或其他明显不适，应及时接受医学评估。

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参考资料：https://www.ultragenyx.com/wp-content/uploads/2026/08/GENGLYCOS_USPI.pdf