2026 年 9 月 11 日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准Isembyld（apitegromab-mstn）注射剂用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA），适用于目前正在接受SMN2靶向治疗的2岁及以上成人和儿童患者。Isembyld是首个获批用于治疗SMA的直接靶向肌肉萎缩的疗法，可与现有疗法协同作用，解决该疾病的关键问题。

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的进行性神经肌肉疾病，发病率约为万分之一，是导致婴儿死亡的主要遗传原因之一。该病由SMN1基因缺陷引起，导致SMN1基因无法产生运动神经元存活所必需的蛋白质，从而导致进行性肌肉无力和萎缩。

备用基因SMN2通常会产生这种蛋白质的缺陷版本，现有的SMN2靶向疗法通过纠正这种缺陷，使身体能够产生足够的缺失蛋白质来维持运动神经元的存活。虽然这些疗法显著改善了许多患者的预后，但病情较重的患者仍然面临严重的运动功能障碍（包括无法独立行走或活动），这凸显了开发直接针对肌肉萎缩的疗法的必要性。

一项为期 52 周的随机、双盲、安慰剂对照试验 ( NCT05156320 ) 评估了 Isembyld 的有效性和安全性。该试验纳入了 188 名年龄在 2 至 21 岁之间、无法独立移动或行走的脊髓性肌萎缩症 (SMA) 患者。所有患者均已接受获批的 SMN2 靶向治疗。患者被随机分配接受 Isembyld 10 mg/kg、Isembyld 20 mg/kg 静脉输注或安慰剂，每四周一次，持续约一年。主要分析在 156 名年龄在 2 至 12 岁的患者中进行。

在2至12岁的患者中，接受Isembyld 10 mg/kg治疗的患者与安慰剂组相比，运动功能显著改善。治疗组患者在一年后运动功能有所改善，而安慰剂组患者则出现下降。治疗组患者出现具有临床意义的改善的可能性是安慰剂组的两倍以上（34.2% vs. 13.5%）。

最常见的不良反应包括上呼吸道感染、呕吐、咳嗽、其他病毒感染、头痛、胃肠炎和咽炎（咽喉痛）。接受伊塞比尔治疗的患者骨折风险增加，包括严重骨折。伊塞比尔可能对胎儿造成损害，并可能影响生殖功能。

更新于：2026 年 9 月 11 日

参考链接：https://www.fda.gov/drugs/news-events-human-drugs/fda-approves-first-therapy-target-muscle-loss-spinal-muscular-atrophy