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加奈索酮(加那索龙)是一种口服抗癫痫药物,属于靶向 GABAA 受体的阳性别构调节剂。它通过增强脑内 GABA 受体介导的抑制性信号,帮助控制癫痫发作。目前,加奈索酮已在国内上市,患者可以在国内获得这款药物治疗,无需再想方设法到海外购药。
与多数常见抗癫痫药不同,加奈索酮是一款针对罕见病的药物,专门用于治疗 CDKL5 缺乏症(CDD)患者(2 岁及以上)的癫痫发作。CDKL5 缺乏症是一种由 CDKL5 基因突变引起的罕见神经发育疾病,患儿常在出生后不久就出现难以控制的癫痫发作,且多数常规抗癫痫药效果有限,过去长期缺乏有效治疗手段。加奈索酮的上市,为这部分患儿提供了针对性的治疗选择,是目前该适应症领域重要的获批药物之一。

在用药方面,加奈索酮的使用有严格要求。本品为口服混悬剂,必须与食物同服;给药前须充分振摇药瓶至少 1 分钟,再静置 1 分钟;必须使用配套的口腔给药器量取剂量,不可用家用茶匙或汤匙代替;药瓶首次开启后应在 30 天内用完。
总的来看,加奈索酮是一款专门针对 CDKL5 缺乏症相关癫痫发作的罕见病药物,如今已在国内上市,作用机制独特,用药规范也比较严格。由于它适应症高度特定,普通癫痫患者一般无需使用;是否适用,还需由专科医生结合患者具体病情评估后决定。
参考资料:https://www.immedicaus.com/sites/default/files/f/prescribing_information_06nov2025_Ztalmy.pdf
