2022年8月17日，美国食品药品监督管理局批准了Zynteglo(betibeglogene autotemcel)，这是第一种基于细胞的基因疗法，用于治疗需要定期输注红细胞的成人和儿童β-地中海贫血患者。

“今天的批准是治疗β-地中海贫血的一个重要进展，特别是在需要持续输注红细胞的个体中，”FDA生物制品评估和研究中心主任Peter Marks医学博士说。“鉴于与这种严重疾病相关的潜在健康并发症，这一行动凸显了FDA继续致力于支持为治疗选择有限的患者开发创新疗法。”

β-地中海贫血是一种遗传性血液疾病，通过β-珠蛋白亚单位的突变，导致血液中正常血红蛋白和红细胞的减少，导致体内氧气输送不足。红细胞水平的降低会导致许多健康问题，包括头晕、虚弱、疲劳、骨骼异常和更严重的并发症。输血依赖性β-地中海贫血是这种疾病的最严重形式，通常需要终身红细胞输血作为标准治疗过程。这些定期输血可能与自身的多种健康并发症有关，包括由于体内铁的过量积累而导致的心脏、肝脏和其他器官的问题。

Zynteglo是一次性基因治疗产品，以单剂量给药。每剂Zynteglo都是一种定制治疗，使用患者自己的细胞(骨髓干细胞)进行遗传修饰，产生功能性β-珠蛋白(一种血红蛋白成分)。

Zynteglo的安全性和有效性已在两项多中心临床研究中确定，这些研究包括需要定期输血的成人和儿童β-地中海贫血患者。有效性是基于输血独立性的实现而建立的，当患者保持预定的血红蛋白水平，且至少12个月不需要任何红细胞输血时，即可实现输血独立性。接受Zynteglo治疗的41名患者中，89%实现了输血独立。

与Zynteglo相关的最常见不良反应包括血小板和其他血细胞水平降低，以及粘膜炎、发热性中性粒细胞减少症、呕吐、发热(发烧)、脱发(脱发)、鼻出血(流鼻血)、腹痛、肌肉骨骼疼痛、咳嗽、头痛、腹泻、皮疹、便秘、恶心、食欲下降、色素沉着障碍和瘙痒(瘙痒)。

这种治疗有患血癌的潜在风险；然而，在Zynteglo的研究中还没有发现病例。接受Zynteglo治疗的患者应进行至少15年的血液监测，以发现任何癌症迹象。在服用Zynteglo期间，还应监测患者的过敏反应，并监测血小板减少症和出血。

由于Zynteglo上市时间较短，所以目前较难买到Zynteglo，有需要的患者可以等海外医院药房可以购买到后出国购买或者联系正规的海外医疗咨询公司。