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Mavorixafor(Xolremdi)是一种用于威廉姆斯综合症的创新疗法

Mavorixafor (Xolremdi)是一个美国食品和药物管理局-批准用于治疗威廉姆斯综合症的口服药物。威廉姆斯综合症代表疣、低丙种球蛋白血症(即缺乏产生称为免疫球蛋白的抗体)、感染和骨髓增生异常症(即一种先天性疾病,由于滞留在骨髓中而导致两种类型的白细胞——中性粒细胞和白细胞——的慢性缺乏)。

由于免疫系统的这些缺陷,患有威廉姆斯综合症更容易受到潜在威胁生命的细菌感染,以及在较小程度上的病毒感染。他们特别容易感染人类乳头瘤病毒(人乳头状瘤病毒),可导致皮肤和生殖器疣,约30%至40%的患者奇想综合征发展人乳头状瘤病毒-随着年龄的增长相关的癌症。标准治疗包括抗生素预防、免疫刺激和感染及其后果的治疗。然而,没有治愈的方法。

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威廉姆斯综合症通常由趋化因子受体4基因的变异引起,CXCR4, 其编码CXC趋化因子受体4(CXCR4).在这种情况下,该变体导致蛋白质活性增加,这被称为功能获得变体。据认为增加了CXCR4活性作用于成熟的中性粒细胞,阻止它们从骨髓中释放出来,从而阻止它们参与免疫系统功能。

Mavorixafor是一种小分子拮抗剂(即抑制剂)CXCR4受体并被认为阻止大多数白细胞在骨髓内定位。这增加了循环白细胞(中性粒细胞和淋巴细胞)的数量,这些白细胞在体内自由移动以对抗感染。

根据处方信息,体重超过50的个体每日口服一次mavorixafor,剂量为400 mg (4 × 100 mg胶囊)公斤体重50的个体剂量为300毫克公斤或者更少。

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