司美替尼是一种药物，用于治疗丛状神经纤维瘤，即神经沿线的良性（非癌性）肿瘤，当它们引起症状，并且无法通过手术切除3岁以上的1型神经纤维瘤病（NF1）儿童时。

司美替尼是一种非ATP竞争性丝裂原活化蛋白激酶激酶1和2 (MEK1和MEK2)抑制剂。通过选择性靶向MEK1和MEK2，司美替尼能够抑制Raf-MEK-ERK信号通路的致癌下游效应，这种效应在某些类型的癌症中通常过于活跃。事实上，一项研究调查了司美替尼在患有NF-1的儿童中的作用，发现用抗肿瘤药物治疗可以减小肿瘤的大小。还主观报告了肿瘤相关疼痛的减轻和整体功能的改善。司美替尼的脱靶活性极低，这有助于其令人印象深刻的安全性。

有一项司美替尼的开放性2期试验，以确定丛状神经纤维瘤患者的客观缓解率，并评估临床获益。患有1型神经纤维瘤病和有症状的不可手术丛状神经纤维瘤的儿童接受口服司美替尼，每日两次，剂量为25mg/m2体表面积，持续给药方案(28天周期)。至少每四个周期进行一次体积磁共振成像和临床结果评估(疼痛、生活质量、缺陷和功能)。儿童对肿瘤疼痛强度进行评分，从0(无疼痛)到10(可想象的最严重疼痛)。

总共50名儿童(中位年龄，10.2岁；范围，3.5到17.4)是从2015年8月到2016年8月登记的。最常见的神经纤维瘤相关症状是毁容(44例)、运动功能障碍(33例)和疼痛(26例)。截至2019年3月29日，共有34名患者(68%)出现确认的部分缓解，其中28名患者出现持久缓解(持续≥1年)。治疗1年后，儿童报告的肿瘤疼痛强度评分平均下降2分，被认为是具有临床意义的改善。此外，在儿童报告和父母报告的日常功能疼痛干扰(分别为38%和50%)和总体健康相关生活质量(分别为48%和58%)以及力量(56%的患者)和活动范围(38%的患者)的功能结果方面，观察到有临床意义的改善。5名患者因可能与司美替尼相关的毒性反应而停止治疗，6名患者出现疾病进展。最常见的毒性反应是恶心、呕吐或腹泻；肌酸磷酸激酶水平的无症状增加；痤疮样皮疹；和甲沟炎。

在这项2期试验中，大多数患有1型神经纤维瘤病和不能手术的丛状神经纤维瘤的儿童具有持久的肿瘤缩小和从司美替尼中获得的临床益处。

目前司美替尼还没有在我国上市，有需要的患者可以从国外购买或者联系正规的海外医疗咨询机构。现在国外流通的只有阿斯利康生产的司美替尼原研药，司美替尼原研药有两种规格，分别是10mg*60片和25mg*60片，价格是60000元和145000元。