2020年4月10日，美国食品药品监督管理局批准司美替尼(阿斯利康KOSELUGO)用于2岁及以上患有1型神经纤维瘤病(NF1)的儿童患者，这些患者患有有症状的、不可手术的丛状神经纤维瘤(PN)。激酶抑制剂司美替尼是第一种被批准用于患有这种使人虚弱且通常会毁容的罕见疾病的儿科患者的疗法。

在SPRINT (NCT01362803)中研究了司美替尼的疗效，SPRINT是一项由美国国家癌症研究所(NCI)发起的开放标签、多中心、单组试验，用于治疗患有NF1且目标PN可测量的儿童患者，这些患者不能通过手术切除，否则会有显著的发病率风险。有效人群中的患者(N=50)还需要至少有一个与目标PN相关的显著发病率。存在发病率

在≥20%的患者中，包括毁容、运动功能障碍、疼痛、气道功能障碍、视力障碍和膀胱/肠道功能障碍。患者每天两次口服25 mg/m2的司美替尼，直至疾病进展或出现不可接受的毒性。

主要疗效结果指标为NCI评估的总体缓解率(ORR ),定义为3-6个月内磁共振成像(MRI)证实肿瘤体积缩小≥20%的患者百分比。有效率为66%(n = 33；95%可信区间:51.79)。所有患者都有部分反应，82%的反应者持续反应至少12个月。使用相同的缓解标准对ORR进行了独立的集中审查，结果显示ORR为44% (95% CI: 30，59)。

主要安全性数据来自74名患有NF1和PN的儿童患者，他们在SPRINT期间接受了司美替尼治疗。最常见的不良反应(≥40%的患者)为呕吐、皮疹、腹痛、腹泻、恶心、皮肤干燥、疲劳、肌肉骨骼疼痛、发热、痤疮、口腔炎、头痛、甲沟炎和瘙痒。

司美替尼还会导致心肌病、眼毒性(包括视网膜静脉阻塞、视网膜色素上皮脱落和视力受损)以及肌酐磷酸激酶升高。根据不良反应的严重程度，应停用、减少剂量或永久停用司美替尼。推荐的司美替尼剂量为25 mg/m²每天两次空腹口服，

直到疾病恶化或出现不可接受的毒性。

目前司美替尼还没有在我国上市，有需要的患者可以从国外购买或者联系正规的海外医疗咨询机构。现在国外流通的只有阿斯利康生产的司美替尼原研药，司美替尼原研药有两种规格，分别是10mg*60片和25mg*60片，价格是60000元和145000元。