400-001-9769
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福斯德诺普特林是一种莫利布多辅因子前体，进入体内后可转化为有效形式，补充患者体内缺乏的辅因子，从而恢复硫醚氧还原酶的活性。在MoCD-A患者中，因基因缺陷导致该辅因子合成途径受阻，使得硫代亚硫酸盐等有毒代谢物大量堆积，引发神经损伤。福斯德诺普特林通过补偿合成缺陷，帮助恢复酶功能，降低血浆和尿液中硫代亚硫酸盐水平，减少对中枢神经系统的损害。研究显示，早期干预可显著改善患者生存率，并延缓神经系统退化。该药物属于针对病因的“替代疗法”，区别于传统的对症支持治疗，因此在这一罕见病领域具有里程碑式意义。
参考资料：https://www.drugs.com/mtm/fosdenopterin.html