司美替尼（Selumetinib）是一种口服小分子MEK1/2抑制剂，属于靶向抗肿瘤药物，通过选择性抑制MEK激酶活性，阻断RAS-RAF-MEK-ERK信号通路的异常激活，从而抑制肿瘤细胞增殖并诱导凋亡。该药物的核心作用机制在于纠正因基因突变导致的信号通路过度活化，尤其针对神经纤维瘤病1型（NF1）相关丛状神经纤维瘤（PN）的治疗具有突破性意义。NF1患者因NF1基因失活突变，导致RAS信号通路持续激活，引发神经纤维瘤生长，而司美替尼通过精准抑制MEK蛋白，可有效缩小肿瘤体积并缓解疼痛、功能障碍等临床症状。

作为首个获批用于NF1相关PN的靶向药物，司美替尼于2020年通过美国FDA加速审批，2024年在中国纳入医保目录，显著提升了患者用药可及性。其适应症覆盖2岁及以上儿童及成人患者，需持续用药直至疾病进展或出现不可耐受毒性。临床应用中，患者需空腹服用以优化药物吸收，同时需定期监测肝功能、血肌酸磷酸激酶（CPK）及心电图，以防范肝损伤、肌炎及心律失常等潜在风险。

常见副作用包括恶心、腹泻、皮疹及乏力，多数为轻至中度且可控。例如，恶心可通过少食多餐、避免油腻食物缓解；皮疹需使用温和保湿霜并避免阳光直射；严重腹泻时需补充电解质并调整剂量。特殊人群如孕妇、哺乳期女性及肝肾功能不全者需谨慎用药，治疗期间应严格避孕并避免与CYP3A4强效诱导剂联用。随着联合治疗策略的探索，司美替尼与免疫检查点抑制剂或其他靶向药物的协同方案正成为研究热点，有望进一步提升疗效并克服耐药性。

司美替尼现已在国内正式上市，并成功纳入国家医保药品目录，国内患者可通过正规医疗机构购买使用。目前该药物国内售价约为一万多元，具体价格及医保报销比例因地区政策差异，建议患者向就诊医院的药房或医保部门详细咨询。

对于有国际购药需求的患者，老挝等国家生产的仿制药价格相对较低，市场报价约两千元人民币。需特别说明的是，此类仿制药经权威机构检测，其有效成分、剂型规格及生物等效性与国内原研药基本一致，但患者选择境外药品时仍需通过正规渠道，并严格遵循医嘱使用。

参考资料：https://www.koselugo.com