司美替尼作为全球首个针对1型神经纤维瘤病（NF1）相关丛状神经纤维瘤（PN）的靶向药物，其适应症聚焦于无法通过手术完全切除的特定患者群体。该药物通过抑制RAS/RAF/MEK/ERK信号通路中过度活跃的MEK1/MEK2酶，阻断肿瘤细胞异常增殖的信号传导，从而缩小瘤体体积并缓解症状。

在儿童患者中，司美替尼主要适用于1岁及以上伴有症状且无法手术的NF1相关丛状神经纤维瘤患儿。这类肿瘤常累及头颈部、躯干或四肢，导致疼痛、肢体活动受限及外观畸形等严重问题。传统手术切除因肿瘤血供丰富、与重要神经血管粘连或侵犯多器官而难以彻底清除，且术后复发率高。司美替尼通过持续抑制肿瘤生长信号，可显著缩小瘤体体积，减轻疼痛并改善运动功能，为无法手术的患儿提供了非侵入性治疗选择。

对于成人患者，司美替尼同样适用于NF1相关丛状神经纤维瘤的治疗，尤其针对肿瘤压迫导致功能障碍或疼痛剧烈的病例。成人患者的肿瘤生长模式与儿童类似，但可能因病程较长而伴随更复杂的并发症。司美替尼通过控制肿瘤进展，可延缓神经损伤进展，提升患者生活质量。

该药物需严格遵循个体化剂量方案，根据体表面积计算每日两次的口服剂量，并需空腹服用以优化吸收。治疗期间需定期监测心脏功能、眼科状况及肝酶水平，以管理潜在的不良反应。2023年在中国获批上市后，司美替尼已被纳入国家医保目录，显著提升了药物可及性，为NF1患者群体带来了长期生存与功能改善的希望。

参考资料：https://www.koselugo.com