司美替尼中的活性物质selumetinib可以阻断被称为MEK1和mek2 (MEK1/2)的酶，这些酶与刺激细胞生长有关。MEK1/2在NF1中过度活跃，使肿瘤细胞不受控制地生长。通过阻断这些酶，司美替尼有助于减缓肿瘤细胞的生长。临床在该作用下，司美替尼的功效如何？

NF1是一种罕见的、使人衰弱的遗传疾病。大约30-50%的NF1患者经历PN -肿瘤生长在神经鞘内。这些PN可引起临床问题，如疼痛、运动功能障碍、气道功能障碍、肠/膀胱功能障碍和毁容。在SPRINT期Stratum 1试验中，结果显示接受司美替尼每日两次口服单药治疗的NF1 PN儿童患者中，总有效率(ORR)为66%(50例患者中的33例，确认部分有效率)，疗效改善明显。ORR定义为肿瘤体积减少至少20%的确认完全或部分缓解的患者百分比。因此2020年4月10日司美替尼被FDA批准用于治疗2岁及以上患有1型神经纤维瘤病(NF1)的儿童患者，这些患者患有有症状的、不可手术的丛状神经纤维瘤(PN)。这是第一次，受这种不可治愈的遗传疾病影响的患者和家庭拥有一种经批准的药物来治疗由此产生的丛状神经纤维瘤。据小编了解，海外药房售卖的司美替尼原研药规格10mg*60粒价格在60000人民币左右，规格25mg*60粒价格则在145000人民币左右（受汇率影响价格可能会有所波动），患者可以自行选择药物规格。