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NF1是一种无法治愈的遗传疾病，每3000个新生儿中就有一个会有高度不同的症状，包括皮肤(皮肤)、神经(神经系统)和骨科(骨骼)表现。NF1可导致继发性并发症，包括学习困难、视力障碍、疼痛、毁损、脊柱扭曲和弯曲、高血压和癫痫。丛状神经纤维瘤(PNs)是由神经束产生的肿瘤，并倾向于沿神经的长度生长。PNs是NF1的一种神经表现，大约20% - 50%的NF1患者会出现PNs，引起疼痛、运动功能障碍和毁容。司美替尼作为一种处方药，目前可用于治疗至少2岁儿童的神经纤维瘤病(一种导致神经肿瘤发展的遗传疾病)。临床中该药物是一种靶向药吗？
司美替尼属于靶向药，它是阿斯利康于2003年批准的一种研究性MEK 1/2抑制剂。NF1基因编码一种叫做神经纤维蛋白的蛋白质。这种蛋白质负调节RAS/MAPK途径，有助于控制细胞生长、分化和存活。NF1基因的突变可能导致RAS/RAF/MEK/ERK信号的失调，从而导致细胞以不受控制的方式生长、分裂和复制，并可能导致肿瘤生长。司美替尼抑制该途径中的MEK酶，可能导致抑制肿瘤生长。目前该药物还未在中国上市，患者仅能从海外药房购买，规格10mg*60粒价格在60000人民币左右，规格25mg*60粒价格则在145000人民币左右（受汇率影响价格可能会有所波动），患者可以自行选择药物规格。