司美替尼是一种丝裂原活化蛋白激酶 1 和 2 (MEK1/2) 抑制剂，由 AstraZeneca（阿斯利康） 开发，临床以胶囊形式提供用于治疗与神经纤维瘤病和各种癌症相关的肿瘤。该药物在治疗不能手术的神经纤维瘤患儿时的效果如何呢？

临床进行了一项开放标签的司美替尼2期临床试验，以确定丛状神经纤维瘤患者的客观有效率，并评估临床效益。患有1型神经纤维瘤和症状性不能手术的丛状神经纤维瘤的儿童接受口服塞吕替尼，每日两次，剂量为每平方米体表面积25mg，连续给药计划(28天周期)。至少每四个周期进行容积磁共振成像和临床结果评估(疼痛、生活质量、缺损和功能)。儿童将肿瘤疼痛强度从0(没有疼痛)到10(可以想象的最严重的疼痛)进行评分。

共有50名儿童(中位年龄10.2岁;范围为3.5至17.4)，时间为2015年8月至2016年8月。结果显示，最常见的神经纤维瘤相关症状为毁损(44例)、运动功能障碍(33例)和疼痛(26例)。截至2019年3月29日，共有35例患者(70%)确认有部分缓解，其中28例患者有持续缓解(持续≥1年)。治疗1年后，儿童报告的肿瘤疼痛强度评分平均下降2分，被认为是有临床意义的改善。此外，儿童报告和家长报告的疼痛对日常功能的干扰(分别为38%和50%)、与健康相关的总体生活质量(分别为48%和58%)以及力量(56%的患者)和活动范围(38%的患者)的功能结果均有临床意义的改善。5例患者因可能与塞吕替尼相关的毒性作用而停止治疗，6例患者病情进展。最常见的毒性反应是恶心、呕吐或腹泻;磷酸肌酸激酶水平无症状升高;acneiform皮疹;甲沟炎。

最终实验人员得出结论，在这项2期试验中，大多数患有1型神经纤维瘤病和不能手术的丛状神经纤维瘤的儿童具有持久的肿瘤收缩和塞吕替尼的临床获益。经查，司美替尼目前尚未通过药监局的批准在中国上市，患者仅能从海外购买，海外药房售卖的司美替尼原研药是由阿斯利康公司生产的，规格10mg*60粒价格在60000人民币左右，规格25mg*60粒价格则在145000人民币左右（受汇率影响价格可能会有所波动），患者可以自行选择药物规格。