司美替尼 (selumetinib)是丝裂原活化蛋白激酶激酶1和2 (MEK1/2)的抑制剂。MEK1/2蛋白是细胞外信号相关激酶(ERK)通路的上游调节因子。MEK和ERK都是RAS调节的RAF-MEK-ERK途径的重要组成部分，该途径通常在不同类型的癌症中被激活。2019年4月司美替尼获得美国FDA突破性治疗指定，2020年4月13日批准用于患有神经纤维瘤病1型丛状神经纤维瘤的儿童患者。这项批准是基于国家癌症研究所(NCI)癌症治疗评估计划(CTEP)赞助的第二阶段SPRINT Stratum 1试验的阳性结果。

SPRINT Stratum 1试验是一项开放标签、多中心、单臂试验。符合条件的患者被要求具有NF1和不能手术的PN，定义为PN不能完全切除，而没有因包裹或靠近重要结构、侵袭性或PN的高血管密度而导致严重发病率的风险。患者还需要具有与目标PN相关的显著发病率。≥20%的患者出现的疾病包括畸形、运动功能障碍、疼痛、气道功能障碍、视力障碍和膀胱/肠道功能障碍。患者口服司美替尼 25 mg/m2，每天两次，直到疾病进展或不可接受的毒性。

主要疗效结局指标为总缓解率(ORR)，定义为完全缓解(定义为目标PN消失)或确认部分缓解(定义为3-6个月内后续肿瘤评估确认PN体积减少≥20%)患者的百分比。目标PN，定义为引起相关临床症状或并发症(PN相关发病率)的PN，根据神经纤维瘤病和神经鞘瘤病(REiNS)反应评价标准，使用中心读取容量磁共振成像(MRI)分析评估反应率。在基线和治疗期间评估肿瘤反应，每4个周期，持续2年，然后每6个周期。另一项疗效评价指标是反应持续时间(DoR)。共有50名儿科患者接受了Koselugo治疗，中位年龄为10.2岁。

研究发现，司美替尼通过缩小这些肿瘤的大小，有效治疗了患有NF1的儿童丛状神经纤维瘤。在这项研究中，50名3岁及以上患有NF1和丛状神经纤维瘤且无法通过手术切除的儿童中，有33名(66%)的肿瘤大小减少了至少20%。对于患者及其家属来说，这是一项重要的治疗进展，第一次受这种不可治愈的遗传疾病影响的患者和家庭拥有一种经批准的药物来治疗由此产生的丛状神经纤维瘤。

经小编查询发现，国家药品监督管理局没有批准生产或进口名称为“司美替尼”的药品，患者需要从海外药房购买，由阿斯利康公司生产的，规格10mg*60粒价格在60000人民币左右（受汇率影响价格可能会有所波动）。