Etranacogene dezaparvovec(Hemgenix，CSL白令有限责任公司)是一种用于治疗血友病B的基因疗法，为其患者提供了一种新的治疗方式。该疗法包括一次输注病毒载体，该载体携带由肝脏特异性启动子1控制的人因子IX的功能获得性Padua变体的密码子优化的DNA序列。它传递一个缺陷基因的拷贝，导致细胞转导和循环因子IX活性的最终增加。2022年11月，FDA批准Etranacogene dezaparvovec用于治疗B型血友病患者，成为首个批准用于该适应症的基因疗法。此外，值得注意的是，其每次治疗的成本约为350万美元，这使其获得了世界上最昂贵药物的称号。2022年12月，EMA人用药品委员会(CHMP)建议给予etranacogene dezaparvovec上市许可，用于治疗重度和中度血友病b。

血友病B -也称为因子IX缺乏症或圣诞病-是一种X-连锁遗传疾病，导致凝血因子IX缺乏或缺乏。凝血因子，包括因子IX，是负责血液凝固和随后伤口愈合的信号级联的必要成分。因此，血友病B的症状包括对出血事件的高度易感性——在轻度病例中，出血可能仅在受伤后发生，而在更严重的病例中，出血可能在轻微受伤后发生，甚至自发发生。

血友病B是第二种最常见的血友病，患病率约为四万分之一。由于疾病的X连锁起源，男性最有可能经历症状性疾病。血友病B的治疗主要包括使用重组或供体来源的因子IX产品常规替代因子IX，虽然有效，但由于需要常规静脉输注，对患者来说可能是负担。

Etranacogene dezaparvovec是一种非复制型重组腺相关病毒5型(AAV5)载体，含有由肝脏特异性启动子1控制的人因子IX的功能获得性Padua变体(变体R338L)的密码子优化的DNA序列。它通过单次静脉输注给药，并传递血友病B患者缺陷基因的副本，导致细胞转导和因子IX循环活性水平的最终增加。

目前，etranacogene dezaparvovec 还没有在国内上市，海外上市时间较短，所以，etranacogene dezaparvovec较难买到，有需要的患者可以咨询我们了解第一时间etranacogene dezaparvovec的信息。