2020年1月9日，食品药品监督管理局批准阿伐替尼（Avapritinib）(AYVAKIT，Blueprint Medicines Corporation)用于患有不可切除或转移性胃肠间质瘤(GIST)的成人，所述胃肠道间质瘤含有血小板衍生生长因子受体α(PDG fra)外显子18突变，包括D842V突变。

阿伐替尼是首个被批准用于携带PDGFRA外显子18突变的GIST患者的疗法。

在NAVIGATOR (NCT02508532)中研究了疗效，这是一项多中心、单臂、开放性试验，招募了43名携带PDGFRA外显子18突变的GIST患者，包括38名PDGFRA D842V突变的患者。该试验最初以每天一次口服400 mg的起始剂量招募患者，后来由于毒性而减少到每天一次口服300 mg的推荐剂量。患者接受阿伐替尼治疗，直到疾病恶化或出现不可接受的毒性。主要疗效结果指标是基于疾病评估的总体缓解率(ORR ),该疾病评估由独立放射学审查使用修改的RECIST 1.1标准进行。另一个疗效结果指标是反应持续时间。

对于携带PDGFRA外显子18突变的患者，ORR为84% (95% CI: 69%，93%)，其中7%完全缓解，77%部分缓解。对于PDGFRA D842V突变患者亚组，ORR为89% (95% CI: 75%，97%)，其中8%为完全缓解，82%为部分缓解。所有患者的中位随访持续时间为10.6个月(范围为0.3至24.9个月)，未达到中位缓解持续时间；61%具有外显子18突变的应答患者的应答持续6个月或更长时间(31%持续应答的患者随访时间少于6个月)。

接受阿伐替尼治疗的患者中最常见的不良反应(发生率≥ 20%)为水肿、恶心、疲劳/乏力、认知障碍、呕吐、食欲下降、腹泻、头发颜色变化、流泪增加、腹痛、便秘、皮疹和头晕。     

阿伐替尼的推荐剂量为300 mg，每日一次，空腹口服，至少在饭前一小时和饭后两小时服用。

阿伐替尼已经在国内上市，但是还没有纳入医保，虽然已经在国内上市，但是在医院药房很难买到，价格大约47000元左右，患者可以咨询当地药房阿伐替尼的价格以及货源情况。国外只有原研药，主要是Blueprint Medicines Corporation原厂原研药，价格十分高昂，高达38万元，普通患者根本无法接受，可以选择其他药物替代。